Синдром назван в честь британского врача, Сесиля Альпорта, который в 1927 году описал 3 поколения семьи у которых глухота сочеталась с прогрессирующим нефритом. Так же Альпорт отметил, что кровь в моче (гематурия) является наиболее распространенным симптомом и что у мужчин болезнь протекала более агрессивно, чем у женщин. Позже и другие врачи наблюдали подобные семьи, но только в 1961 году этот синдром получил официальное название – синдром Альпорта или болезнь Альпорта.
Синдром Альпорта является наследственным заболеванием почек, которое также влияет на органы слуха (улитку) и органы зрения. По оценкам специалистов распространенность болезни составляет, по крайней мере, 1 на 5000 человек. Это обусловлено генетическими мутациями, которые затрагивают соединительную ткань – семейство белков, коллаген типа IV. Из этого коллагена в норме состоит большая часть важных структур, называемых базальной мембраны, которая присутствуют во всех тканях, включая почки, внутреннее ухо и глаз. Как правило, синдромом Альпорта больше страдают мальчики больше, чем девочки, потому что 80% случаев болезнь передается по муттрованной Х-хромосоме (так называемые Х-хромосомой синдром Альпорта). А как известно у мальчиков есть только одна Х-хромосома, тогда как девочки имеют две Х-хромосомы. Таким образом у девочек, вторая нормальная Х-хромосома может сработать как «запасная» и смягчить течение болезни. Остальные 20% больных синдромом Альпорта имеют аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный тип наследования, где мальчики и девочки страдают в равной степени.
Почки
Синдром Альпорта всегда влияет на почки. Основным симптомом является наличие крови в моче (гематурия), ее количество не столь значимо и выявляется только микроскопически. Временами у детей с синдромом Альпорта моча может становиться коричневой, розовой или красной (макрогематурия) обычно это происходит на фоне инфекций, простуды или гриппа. Макрогематурия в конечном итоге исчезает после выздоровления ребенка. С возрастом к микрогемтаурии присоединяется м протеинурия – появляется белок в моче и артериальная гипертензия.
Синдром Альпорта ведет к повреждению почек, постепенного формирования рубцовой ткани в нормальной структуре почек (клубочков и канальцев), развивается фиброз, что нарушает процесс почечной фильтрации и ведет к развитию почечной недостаточности. Чаще всего почечная недостаточность манифестирует в подростковом возрасте, но иногда это происходит в более старшем возрасте 40-50 лет. А у женщин со здоровый X-хромосомой почечная недостаточность может и вовсе не резвиться.
Глаза
Поражение глаз имеет различный характер в 15-20% случаев синдром Альпорта приводит к прогрессирующему изменению формы хрусталика, что заставляет пациентов очень часто менять старые очки на новые, со временем у них развивается катаракта – помутнение хрусталика. У других больных возникает аномальная пигментация сетчатки, но это существенно не влияет на зрение. Роговица, у пациенты с синдромом Альпорта, склонна к развитию эрозий, поэтому им следует беречь свои глаза от попадания в них пыли и инородных предметов.
Внутреннее ухо
Потеря слуха является еще одним признаком синдрома Альпорта. Потеря слуха никогда не бывает врожденной, но становится очевидной в период позднего детства или ранней юности, как правило, до наступления почечной недостаточности.
В ряде случаев нарушение слуха не возникает, в других случаях, к счастью, слуховые аппараты легко решают эту проблему.
Лечение синдрома Альпорта.
Специального лечения не существует. Лечение сводится к устранению тех или иных симптомов болезни, борьба с почечной недостаточностью по всем тем же прицепам, как и пациентов с обычной почечной недостаточностью.
